Психические расстройства: классификация

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Интереснее всего мне было узнать об особенностях метаболизма. Именно поэтому я выбрала Атлас: только тут есть достаточно объемный раздел на эту тему. Например, всю жизнь я борюсь с весом, мигренью, болями в шее и спине, анемией.

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Болезни, передающиеся от матери ребенку (для общей информации)

Раз мы уже говорим о наследственных болезнях, нелишними будут сведения о том, какие именно из них действительно совершенно точно передаются генами.

Астма и аллергия. Довольно серьезные заболевания и непредсказуемые. У мамы с тяжелой формой астмы может родиться ребенок с пищевой аллергией, а у той, у которой легкая аллергия на пыльцу – астматик.

Психические расстройства. Речь идет о депрессии – ее развитие на 10–30% зависит от того, страдала ли ею родительница. У нее, а потом у ребенка, уровень серотонина, гормона счастья, невысокий, а именно его вырабатывает определенная группа генов.

Сердечно-сосудистые заболевания. Случаев возможной передачи всего 20 %, то есть не слишком часто. Однако дочери есть смысл обращаться с сердцем и сосудами бережно.

Онкология. Рак развивается вследствие мутации генов, которые могут перейти ребенку. Особо рискуют детки женщин с диагностированным в раннем возрасте заболеванием.

Склонность к полноте. У полных родителей чадо будет таким же в 70% случаев. Интересно, что мать передает это дочери, а отец – сыну. Но многие специалисты утверждают, что гены здесь ни при чем, а все дело в рационе. Родители просто перекармливают своих чад, так как сами привыкли переедать, в итоге у последних нарушается обмен веществ.

Мигрень, головная боль. Оказывается, существует отдельный ген мигрени, и он с 80% вероятности будет и у ребенка.

Ранний климакс. За наступление менопаузы отвечает 4 гена, поэтому скорректировать ее никак не получится. Поэтому у матери, у которой климакс наступил раньше 50 лет, дочь на 80% будет такой же.

По наследству передается и физическая форма. Известно очень много спортивных династий, в таких семьях, как правило, рождаются выдающиеся атлеты. К генам и способностям накачивать мышцы добавляются традиционные в таких семьях привычки правильного рационального питания, четкого режима дня, проведения активного досуга.

Сколько больных ДЦП?

Немного статистики:

ДЦП является самой распространенной причиной детской инвалидности, среди которых на первом месте — заболевания нервной системы. Церебральный паралич является вторым из наиболее распространенных неврологических нарушений в детстве; первым является задержка психического развития у детей. На третьем месте — врожденные аномалии.

Последние публикации в международном научно-исследовательском журнале:

Эволюционная медицина и детская неврология и Научно-исследовательского Фонда Ассоциаций больных церебральным параличом (UCPA, США) дают представление о статистике рождения детей, страдающих ДЦП.

Среди детей с нормальным весом при рождении, ставшими инвалидами в связи с ДЦП:

• примерно 70% стали инвалидами вследствие факторов, имевших место до рождения (пренатальный период), 
• около 20% — благодаря факторам, проявившимся либо во время родов (перинатальный период), либо сразу после рождения (первые четыре недели жизни), 
• 10% — вследствие факторов, проявившихся в течение первых двух лет жизни (постнатальный период)

Среди детей с низким весом при рождении (или недоношенных), у которых ДЦП стал причиной инвалидности:
частота появления примерно 0,7 на 1000 живых рожденных детей;

до сих пор нет определенности относительно того, когда происходило поражение мозга:

• происходили ли церебральные поражения в период эмбрионального развития?
• или вследствие применения неонатологических методик сохранения младенца?
• происходили ли церебральные поражения во время или после родов у младенцев с «ранимым» («легко травмируемым») мозгом?

По данным Научно-исследовательского Фонда Ассоциаций больных церебральным параличом (UCPA), в США насчитывается приблизительно 550 тысяч больных этим заболеванием и у 9750 детей и новорожденных ежегодно ставится этот диагноз. Из них 1,2-1,5 тысячи — дети дошкольного возраста.Количество рождений больных с признаками ДЦП в США за десять лет возросло на 25%: от 1,5 — 1,8 . на 1000 младенцев родившихся живыми приходилось в 1990г. до 2,0 — 2,5 младенцев с этой патологией в 2000. На данный момент в США насчитывается от 550 до 760 тысяч инвалидов с ДЦП, что составляет 2,8 человека на 1000 населения.

В Москве, по данным профессора Е.Г. Сологубова, отмечается рост заболеваемости ДЦП:
за 20 лет (c 1967 по 1987гг.) количество рождений на 1000 детей возрасла с 1,71 до 1,88 
в 1992 году в России было 62 тысячи, а по территории бывшего СССР — 122 тысячи пациентов с ДЦП (учитывались больные до 15 лет).
частотность появления в 2001 году составила (по разным данным) 5,0-6,0 на 1000 новорожденных

Нужно отметить, что статистические данные по численности больных с церебральным параличом в СССР были недоступны, и даже немногочисленные статистические данные имели тенденцию к занижению.

В Москве примерно 10 тыс. инвалидов с последствиями ДЦП, половину из них составляют дети. В Московской области — около 5 тыс.человек. Исходя из частотности рождения детей с признаками ДЦП (5,0-6,0 на 1000), можно предположить, что в России не менее 1,5 миллионов таких инвалидов. Точных данных о количестве инвалидов с последствиями ДЦП в России нет.

Что касается степени поражения, то одним из самых распространенных поражений, которое сейчас связывают с новыми взглядами на ДЦП, является спастичность одной или более конечностей.

Оказывается, что мышечная спастичность конечностей при рождении младенца с нормальным весом вызывается поражениями, доминирующими в пренатальном периоде; а при рождении недоношенных детей и детей с низким весом, спастичность конечностей вызвана поражениями, которые доминируют в перинатальном (начиная с 28-й недели внутриутробной жизни плода по 7-е сутки жизни новорожденного) и неонатальном периодах новорожденности.

Распространённые патологии при синдроме Дауна

В дополнение к особенностям внешнего вида есть увеличенный риск возникновения ряда медицинских проблем:

Гипотония

Почти у всех пострадавших младенцев слабый мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько гибкими. При данной патологии ребёнку будет сложно научиться перекатываться, сидеть, стоять и говорить. У новорождённых гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.

Вследствие гипотонии у многих детей задерживается развитие моторных навыков и возможно возникновение ортопедических проблем. Её нельзя излечить, но физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус.

Нарушения зрения

Проблемы со зрением распространены при синдроме и есть вероятность того, что они будут увеличиваться с возрастом. Примерами таких расстройств зрения являются близорукость, дальнозоркость, косоглазие, нистагм (непроизвольные движения глаз с высокой частотой).

У детей с трисомией 21 необходимо как можно раньше провести обследование глаз, поскольку выше перечисленные проблем можно исправить.

Пороки сердца

Около 50 процентов детей рождаются с сердечными аномалиями.

Отдельные из этих дефектов сердца являются мягкими и могут скорректироваться самостоятельно без медицинского вмешательства. Другие сердечные аномалии более тяжёлые и требуют хирургической операции или медикаментозного лечения.

Потеря слуха

Проблемы со слухом при синдроме Дауна не редкость. Отит поражает примерно от 50 до 70 процентов детей и является частой причиной утраты слуха. Глухота, присутствующая при рождении, встречается у примерно 15 процентов детей с данным генетическим расстройством.

Расстройства ЖКТ

Около 5 процентов больных младенцев будут иметь проблемы со стороны ЖКТ, такие как сужение или закупорка кишечника или заращение анального отверстия. Большинство из этих патологий можно устранить при помощи хирургии.

Отсутствие нервов в толстом кишечнике (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у индивидуумов с синдромом, чем у населения в целом, но все ещё довольно редко. Существует также сильная связь между целиакией и трисомией 21, что означает, что это чаще бывает у людей с этим расстройством, чем у здоровых лиц.

Эндокринные аномалии

При синдроме Дауна часто развивается гипотиреоз (недостаточное продуцирование гормонов щитовидной железы) Он может быть врождённым или приобретённым, вторичным по тиреоидиту Хашимото (аутоимунное заболевание).

Тиреодит Хашимото, который вызывает гипотиреоз, является наиболее частой болезнью щитовидной железы у пострадавших пациентов. Болезнь обычно начинает развиваться со школьного возраста. Редко, тиреоидит Хашимото приводит к гипертиреозу (избыточное продуцирование гормонов).

У лиц с синдромом  есть повышенный риск развития сахарного диабета I типа.

Лейкемия

Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у индивидуума может развиться лейкемия. Лейкемия — это тип рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают лёгкие синяки, усталость, бледный цвет лица и необъяснимые лихорадки. Хотя лейкемия является очень серьёзным заболеванием, уровень выживаемости является высоким. Обычно она лечится химиотерапией, излучением или трансплантацией костного мозга.

Интеллектуальные проблемы

У всех лиц с синдромом есть определённая степень умственной неполноценности. Дети склонны учиться медленнее, и у них есть трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у тех, кто родился с генетическим расстройством, хотя это станет более ясным с возрастом.

Диапазон показателя IQ- для нормального интеллекта — от 70 до 130. У человека, как считается, есть лёгкая интеллектуальная инвалидность, когда его IQ составляет от 55 до 70. У умеренно умственно отсталого человека показатель IQ от 40 до 55. У большинства пострадавших людей показатель IQ находится в интервале от лёгкой до умеренной интеллектуальной инвалидности.

Несмотря на их IQ, люди с синдромом могут учиться и развиваться на протяжении своей жизни. Этот потенциал можно максимизировать за счёт раннего вмешательства, качественного образования, поощрения, завышенных ожиданий.

Медицинская классификация (виды и типы) шизофрении

Шизофрения разделяется на несколько видов в зависимости от преобладающей симптоматики, а также на несколько типов в зависимости от характера течения. Однако стоит помнить, что это разделение носит весьма условный характер и зачастую не имеет существенного влияния на подбор лечения. В современных классификациях психических болезней предлагают вообще отказаться от разделения шизофрении на виды, так как это не имеет существенного значения.

Перед общей классификацией стоит отдельно выделить такой диагноз как “шизотипическое расстройство”. Ранее оно имело название “вялотекущая шизофрения”, однако потом от него отказались. Характеризуется шизотипическое расстройство мягкостью протекания, малой склонностью к психотическим эпизодам и зачастую позитивным прогнозом в связи с мало выраженным нарастанием дефицитарной симптоматики.

Виды шизофрении:

Параноидная – характеризуется преобладанием “параноидной” или же бредовой симптоматики, которая может сопровождаться галюцинаторными переживаниями в виде небезызвестных в обществе “голосов”, а также тревогой, возбуждением, бессонницей, неадекватными высказываниями и поведением.

Кататоническая – характеризуется наличием двигательной заторможенности вплоть до ступора (человек может часами или днями находиться в однообразной, казалось бы фантастически неудобной или вычурной позе, не реагировать на обращенную речь, отказываться от еды), со спонтанным внезапным переходом в нелепое, нецеленаправленное двигательное возбуждение с возможным агрессивным поведением.

Гебефреническая – характеризуется преобладанием нелепого, грубого, неадекватного, почти детского поведения. Часто сопровождается сексуальной расторможенностью. Относительно плохо поддается медикаментозному лечению.

Простая – пожалуй, самый коварный вид. Характеризуется отсутствием психотических эпизодов, заболевание начинается постепенно и сразу с формирования дефицитарной симптоматики. Коварство в том, что сам человек и окружающие замечают признаки заболевания тогда, когда процесс зашел уже довольно далеко.

Типы течения:

Беспрерывный – характеризуется частыми психотическими эпизодами с практически отсутствующими периодами ремиссии, быстрым нарастанием дефицитарной симптоматики.

Епизодический или рекуррентный – характеризуется эпизодическими психотическими состояниями с длительными периодами ремиссии и зачастую отсутствием нарастания дефицитарной симптоматики.

Приступообразно-проградиентный (шубообразный (от слова шуб – удар на немецком)) – занимает промежуточное положение между вышеописанными типами течения.

Аномалии глаз, связанные с заболеваниями других органов

Перечислим самые известные и тяжелые патологии, которые влияют на формирование органов зрения у эмбриона и у ребенка после рождения по мере роста. Возникают они вследствие генетической мутации. Типичными болезнями, которые имеют в своей симптоматике офтальмологические нарушения, можно назвать:

• Альбинизм. При этом наследственном заболевании вырабатывается мало пигмента меланина, который отвечает за цвет кожи, волос, ногтей, радужной оболочки. У альбиносов радужка практически прозрачная. Из-за этого внутренние структуры глаза становятся менее защищенными от света. У людей с альбинизмом сквозь белочную оболочку просвечивают сосуды. Глаза у них имеют красноватый оттенок. Зачастую у альбиносов диагностируют несколько патологий, связанных с органами зрения: фотофобию, нистагм, гиперметропию.
• Синдром Франчески — болезнь, при которой наблюдается аномальное строение костной ткани лицевого скелета. Патология начинает развиваться еще на 6-7 неделе формирования плода. Симптомы синдрома отчетливо видны уже у новорожденного: уголки глаз опускаются, одно или оба века отсутствует. У некоторых пациентов диагностируют микрофтальм, который впоследствии приводит к дальнозоркости.
• Синдром Дауна. У большинства пациентов с этим заболеванием возникают дефекты рефракции: астигматизм, миопия или гиперметропия. Также у них может быть очень слабый аккомодационный аппарат. У многих детей с синдромом Дауна наблюдается неправильное строение носослезного канала.

Синдром Марфана — болезнь, проявляющаяся в повышенной растяжимости тканей. 50% больных с этим диагнозом страдает от близорукости. Причиной этого становится аномальное строение хрусталика, роговицы и глазного яблока, вызванного растяжением. Чаще чем у других людей, у пациентов с синдромом Марфана развивается катаракта.

Эти болезни, как правило, не поддаются лечению. Сопутствующие им глазные патологии корректируют очками/линзами и лечатся путем хирургического вмешательства.

Снижение слуха – не приговор

Случается так, что окружающие даже не догадываются, что у ребенка есть какие-то особенности развития. Это подтверждается историями наших пациентов.

Одна из таких историй – про девочку с синдромом Тричера Коллинза, которая использовала слуховые аппараты костного проведения. Обучалась она в массовой школе. Однажды ее мама поинтересовалась, можно ли отдать ребенка в музыкальную школу. Врач дал согласие и отметил, что это будет отличным подспорьем для развития слухового внимания. Девочка сдала вступительные экзамены и стала учиться играть на пианино. Спустя 3 года обучения у нее сменилась учительница. Из любопытства педагог спросила, почему девочка все время носит повязку. Выяснилось, что никто не знал о ее особенностях и о том, что она слабослышащая.

Такие истории доказывают, что дети со сниженным слухом ничем не отличаются от здоровых детей. При грамотном подходе их слух и речь развиваются в соответствии с возрастными нормами и никак не выделяют их среди других.

Не упускайте драгоценное время. Пусть у малыша будет то, что ему нужно больше всего: возможность развиваться и любящие, принимающие его родители.

Бомба замедленного действия?

А вот тут начинается самое интересное. Обнаружить с помощью генетической экспертизы наличие «неправильного» гена невозможно. В профильной консультации специалисты распишут риски клиента, а также, исследовав плод в утробе будущей мамочки, могут указать на наличие или отсутствие дефекта.  

Однако существуют заболевания, обусловленные несколькими генами, которых от двух до десяти. Давайте рассмотрим такую ситуацию на примере ревматизма. Есть ли наследственность по нему? Нет! Все дело в следующем: чтобы заболеть, недостаточно быть носителем генов ревматизма, нужно еще и подхватить гемолитический стрептококк группы А. То есть, это просто особенность иммунитета, который легко поражается.

Как же обстоит дело с шизофрениками, если у них набор «порченых» генов неодинаковый? Имеется в виду, что у одних это, к примеру, АВС,  у других – АВ, а у третьих – только С и тому подобное. Есть и общее: их функции затрагивают развитие мозга, не давая процессу идти нормально. И, чем таких подозрительных генов больше, тем выше вероятность заболеть психическим расстройством. И еще: риск в 16 раз увеличивают дефекты в генах в третьей хромосоме, а в шестнадцатой – в 8.   

Несмотря на многолетние усилия генетиков, профиль шизофреника они составить не могут. То есть, пока не существует теста, позволяющего ответить на вопрос о возможности заболеть.

Как уже упоминалось, для того чтобы «плохие» гены проявили себя, им нужен какой-то толчок. Если такового не будет, то носитель, имея их в большом количестве, не заболеет. Какие именно внешние факторы это должны быть, неизвестно.

Возьмем однояйцовых близнецов, у которых все одинаковое, в том числе и гены. Но у одного из них шизофрения, а другой совершенно здоров, а риск заболеть у него 46%. Почему не 100%, спросите вы? Ответ таков: у больного часть генов была закрыта метильной группой, и из-за этого «замка» они перестали функционировать, и развитие мозга нарушилось.

Откуда взялась эта группа? Неизвестно, но было высказано предположение, что в этом виноват вирус гриппа, так как мама мальчиков, будучи беременной, переболела им.   

Согласно нынешним данным, риск появления шизофрении у ребенка в связи с перенесенным будущей матерью гриппом возрастает в 1,5-7 раз. Однако это не связано именно с вирусом, а со слишком сильной иммунной реакцией организма женщины, увеличившей количество интерлейкина-8. Но надо знать: не все подобные случаи могут спровоцировать развитие психического заболевания у потомства.

Нарушения пищевого поведения (нервная анорексия, булимия)

Различные нарушения пищевого поведения стали очень распространены в последнее время. Чаще всего данными видами расстройств страдают девочки-подростки, девушки и молодые женщины. Опасность данных патологий заключается в том, что любые нарушения питания приводят к возникновению серьезных проблем с физическим здоровьем, вплоть до летального исхода.

Нервная анорексия развивается у детей, имеющих искаженное восприятие  собственного тела. К развитию подобных психических отклонений может привести эмоциональное насилие над ребенком в раннем возрасте, Булимия характеризуется приступами компульсивного переедания, которые сменяются периодами сожаления. Больной пытается искусственно вызвать рвоту, чтобы избавиться от съеденного.

Нервная булимия  и анорексия чаще всего развивается в подростковом  возрасте. Это связано с тем, что в этом возрасте часто возникают переживания по поводу внешнего вида и лишнего веса. В основе лечения пищевых расстройств лежит психотерапия, направленная на изменение восприятия больным собственного тела и поднятие самооценки.

Влияние мужской линии

У мужчин шизофрения проявляется раньше и сопровождается более явными признаками

Поэтому врачам важно понимать, наследуется ли она чаще от отца, чем от матери. В целом, наблюдаются такие закономерности:

• Мужчины склонны к заболеванию психиатрическими патологиями уже в детстве или юношестве.
• Подобные болезни у них быстро прогрессируют.
• Толчком к развитию заболевания или приступа может стать незначительный фактор.
• Мужчины, в принципе, более подвержены нервно-психическим перегрузкам.

Однако практика показывает, что несмотря на все эти факты шизофрения зачастую наследуется именно от женщины. Но из-за выраженности симптомов складывается впечатление, что мужчины страдают от данного психоза чаще. Это приводит к формированию стереотипа о мужском характере заболевания. Но в реальности женщины болеют им не реже, просто первые признаки появляются позже — примерно через 6 лет.

Кроме того, есть другие факторы, которые повышают риск развития шизофрении. Среди них — алкоголизм и наркомания, которые чаще наблюдаются именно у представителей сильного пола. Также мужчины реже обращаются к врачам, а потому патология долгое время прогрессируют без какого-либо врачебного вмешательства в этот процесс.

Все эти факторы повышают риск развития психического заболевания. Однако это не значит, что оно переходит именно от отца к сыну. Хотя и такую возможность исключать не следует. Просто механизм передачи заболевания все равно остается неизвестным.

Факторы риска и причины ДЦП

Основная причина ДЦП – гибель или порок развития какого-либо участка головного мозга, возникшие в раннем возрасте или до момента рождения. Всего выделяют более 100 факторов, которые могут привести к патологиям ЦНС у новорожденного, их объединяют в три большие группы, связанные с:

1. Течением беременности;
2. Моментом родов;
3. Периодом адаптации младенца к внешней среде в первые 4 недели жизни (в некоторых источниках этот период продляют до 2 лет).

По статистике, от 40 до 50% всех детей с ДЦП были рождены преждевременно. Недоношенные малыши особенно уязвимы, так как рождаются с недоразвитыми органами и системами, что повышает риск повреждения мозга от гипоксии (кислородное голодание). На долю асфиксии в момент родов приходится не более 10% всех случаев, и большее значение для развития заболевания имеет скрытая инфекция у матери, главным образом из-за ее токсичного воздействия на мозг плода. Другие распространенные факторы риска:

• крупный плод;
• неправильное предлежание;
• узкий таз матери;
• преждевременная отслойка плаценты;
• резус конфликт;
• стремительные роды;
• медикаментозная стимуляция родов;
• ускорение родовой деятельности с помощью прокола околоплодного пузыря.

После рождения малыша существуют следующие вероятные причины поражения ЦНС:

• тяжелые инфекции (менингит, энцефалит, острая герпетическая инфекция);
• отравления (свинец), травмы головы;
• инциденты, приводящие к гипоксии мозга (утопление, закупорка дыхательных путей кусочками пищи, посторонними предметами).

Нельзя не отметить, что все факторы риска не являются абсолютными, и большую часть из них можно предотвратить или минимизировать их вредное влияния на здоровье ребенка.

Последствия психопатии

Нередко проблемы подобного плана приводят таких людей к злоупотреблению алкоголем и психоактивными веществами (далее ПАВ).

Практически каждый человек, страдающий сейчас синдромом зависимости, когда-то страдал именно личностным расстройством. Непонимание механизмов окружающей реальности, страх быть непринятым, импульсивность, нежелание мыслить на несколько шагов вперед даже в рамках простейшего часто приводит человека именно к употреблению ПАВ или алкоголя. При помощи такого «лекарства» психопат уходит не столько от реальности, сколько от самого себя.

У психопатов так же нередки попытки суицида. И снова по тем же причинам, что мы описали выше – страх перед окружающим миром, непонимание элементарных жизненных закономерностей. Такой вот «простой» способ решения всех проблем.

Классическим и наглядным признаком психопатии, по мнению «старых врачей психиатров» являются шрамы на предплечьях (следы самопорезов и самоповреждений).

Психопаты (особенно с преобладанием эмоциональных нарушений) могут быть склонны к совершению преступлений.

Статистические данные

В целом, шизофрения выявляется примерно у 0,5-1% людей, то есть не более чем у одного человека из 100. Что касается рисков заболевания и процентного соотношения, то они представлены следующим образом:

• 1% — первый случай в семье.
• 2% — болен дядя/тетя, племянник или двоюродный брат/сестра.
• 5% — болезнь была у прабабушки или у прадедушки.
• 5% — от патологии страдает родной брат/сестра.
• 10% — больны брат или сестра либо родственники 1-3 линии.
• 10% — диагноз был поставлен бабушке или дедушке.
• 20% — патология есть у папы или у мамы.

При этом вероятность развития патологии у ребенка от двух родителей-шизофреников составляет 45-60%. Среди близнецов статистика следующая: 13-17% — у дизиготных, 47-48% — у монозиготных.

Как видно, чем ближе степень родства, тем больше риск возникновения заболевания. Однако утверждать на 100%, что у двух родителей с шизофренией, ребенок будет страдать от этой патологии, неправильно. Вероятность есть, но не такая высокая, как полагают многие.

На заметку:

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями.
При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием

Поэтому при планировании беременности важно пройти генетическое тестирование.
Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования. При доминантном наследовании только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию для проявления признака или заболевания

А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
Большинство наследственных заболеваний неизлечимы. Течение некоторых из них можно контролировать с помощью лекарств и диеты.
Определить наличие и риск развития наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Какие виды генетических заболеваний бывают

Существует несколько тысяч разных наследственных болезней. Условно их можно разделить на три типа.

1. Моногенные: заболевания, вызванные дефектами одного конкретного гена. Такие патологии имеют простые, предсказуемые модели наследования и могут быть просчитаны генетиком ещё до зачатия ребенка. Некоторые болезни возникают если человеку передается одна здоровая копия гена и одна измененная. Второй распространенный подтип: болезни, унаследованные как аутосомно-рецессивные. Возникают только тогда, когда у человека есть две мутировавшие версии соответствующего гена. Х-сцепленные расстройства связаны с изменением гена на Х-хромосоме.
2. Хромосомные патологии: связаны с изменением количества, структуры хромосом. Самая известная болезнь этого типа: синдром Дауна.
3. Многофакторные нарушения генетического аппарата. Обычно это унаследованные раковые заболевания, которые развиваются после прижизненного негативного влияния определенных факторов (сигаретного дыма, радиации).

Медицинская генетика активно развивается. Специалисты могут оценить риск развития генетического заболевания ещё до рождения человека.

Как предсказать появление расстройства

Первые признаки зарождения будущего расстройства можно заподозрить еще в детстве. Такие дети проявляют признаки аутистического спектра. Они замкнуты, предпочитают одиночество, не ищут контакта со сверстниками и, как правило, играют обособленно.

В их поведении прослеживается определенная зацикленность. Сюда можно отнести стереотипные, многократно повторяющиеся движения, и фиксацию на определенных объектах. К примеру, ребенок пьет только из одной чашки, отказываясь пользоваться другими, даже если это его персональная посуда.

Эмоциональный фон детей этой категории достаточно неустойчив. Настроение меняется постоянно. Их может вывести из равновесия даже самая незначительная деталь: усадили не на тот стул, дали карандаш не того цвета и т.д. На подобные нюансы они реагируют вспышками гнева и паникой. После такого приступа ребенок выглядит обессиленным, вялым, обмякшим. Если попытаться обнять его или проявить какой-либо знак внимания, истерика повторится.

Особенностью характера таких детей становится злопамятность. Они долго держат обиду на того человека, который, по их мнению, их обидел.

Еще одна характерная деталь – это походка. Ребенок с предпосылками шизотипического расстройства обладает нарушением координации. Его походка нестабильная, шаткая, неуклюжая. Может сопровождаться косолапостью.

Наличие подобных признаков может говорить о возможности проявления шизотипического расстройства в будущем

Родителям следует заострить внимание на похожих симптомах и обратиться за консультацией к специалисту